Мышечная дистрофия у детей

Мышечная дистрофия у детей относится к заболеваниям наследственного характера. Происходит нарушение функции волокон мышечного происхождения. Данная патология может передаваться по наследству. Дистрофия мышц является неизлечимой болезнью. Только поддерживающая терапия может значительно улучшить состояние ребенка. Терапия заключается в том что, назначаются физиотерапевтические процедуры. Мышечная дистрофия охватывает несколько по количеству заболеваний. Характеризуется полное нарушение с дальнейшим отсутствием функции мышц.

Мышечная дистрофия у детей

Разновидности мышечных дистрофий

Если изучить все виды данной патологии, то их существует огромное множество. Но по частоте встречаемости, все дистрофии встречаются довольно таки редко. Наблюдается четыре типа дистрофий мышечного происхождения:

  • Миопатия псевдогипертрофического происхождения;
  • Болезнь Беккера;
  • Миотония врожденного генеза;
  • Дистрофия мышц плеча и дегенерация газового участка.

Самым распространенным среди всех дистрофий является миопатия псевдогипертрофического происхождения. Часто встречается у мальчиков, у девочек такая патология не диагностируется. По статистическим данным встречается у каждого трехтысячного ребенка. Первые признаки заболевания появляются в раннем детстве. Далее происходит прогрессирование снижение функции мышечных волокон, что приводит к падению активности.

Что касается Болезни Беккера, то встречается реже чем предыдущая патология. Клинические проявления более скудные, которые поначалу даже сложно диагностировать. Но, в конце концов, так или иначе, ребенок становится инвалидом.

Мышечная дистрофия

Если диагностирована миотония дистрофического или врожденного происхождения, то первую очередь ребенку очень тяжело дышать, это является основополагающим симптомом. После чего, сразу начинают ослабевать все группы мышц больного. Одинаково болеют как девочки, так и мальчики.

Среди всех дистрофий, самым редко встречающимся видом является поражение мышц плеча и газового пояса. Очень тяжелая патология, ухудшается качество жизни малыша.

Причины

Если мальчик заболевает миодистрофией, то исход крайне неблагоприятный. Такие больные живут максимум до 22-х лет. Если же у ребенка диагностирована болезнь Беккера, то исход является инвалидность. Если проходит 20 лет с начала данной патологии, то резко ухудшается активность человека, вплоть до прикованности к креслу.

Что касается миотонии врожденного генеза, то детки такие долго не живут. Но были случаи, когда новорожденные переживали первые сутки, далее могли прожить еще лет 15, но не более.

Абсолютно все разновидности мышечной дистрофии возникают из-за некоторых сбоев в генетической цепи. Если глубоко вдаться в подробности, нарушается структура на Х – хромосоме. Данная единица отвечает за выработку такого белка, как дистрофин. Он необходим для формирования нормальной функции мышечной ткани. Если происходит сбой в этом белке, дисфункция волокон, и всего связочного аппарата организма.

Женский пол при данном заболевании является «переносчиком» патологического гена. Очень редко болеют девочки мышечной дистрофией. Это связано с тем, что женский пол имеет две Х – хромосомы. Исходя из этого, происходит компенсация со второго Х – хромосомы.

Как только передается данный дефектный ген плоду мужского рода, то сразу мальчик начинает заболевать. Это потому что, у мужского пола один Х – хромосома. Поэтому компенсации от второй хромосомы не получится никогда.

Если сыновья являются непосредственными носителями патологического гена, то шансы передать по наследству становится около 50%. И коло 50% всех девочек являются носителями мышечной дистрофии. Наблюдались казуистические случаи, когда ребенок заболевал мышечной дистрофией, но в роду ни у кого и никогда такого заболевания не наблюдалось.

Диагностика

Выявить у детей раннего возраста мышечную дистрофию не представляет никакой сложности. Достаточно изучить анамнез больного ребенка и провести клиническое обследование. Для точности доктор берет кровь больного и изучается в лабораторных условиях. Если наблюдается повышенное количество в крови креатинфосфокиназы, то можно подозревать, что ребенок болен. В нормальном состоянии это фермент находится в мышечных волокнах пациента.

Также для проведения диагностики применяют:

  • Электромиографию (с точностью выявляет активность электрического потенциала мышечной ткани);
  • Эхокардиограмма ( для исключения сердечной патологии, ведь сердце – это мышца);
  • Биопсия мышечных волокон.

Электромиография

Биопсия берется у ребенка для того, чтобы изучить структурные изменения в волокнах. Это могут быть снижение коллагена или наличие избыточного отложение тканей жирового происхождения.

Лечение

В нынешнее время полностью купировать мышечную дистрофию невозможно. Не существует каких-либо лекарственных препаратов, или иных процедур, чтобы восстановить пораженные участки мышечных волокон.

Лечебная терапия данного патологического процесса направлена на приостановление прогрессирования мышечной деструкции. Для этого назначается:

  • Витаминотерапия;
  • Препараты АТФ;
  • Кортикостероиды;
  • Лечебная физкультура;
  • Предупреждение развития сколиоза, а также контрактуры ног.

Если выполнять данные пункты, то можно притормозить развитие мышечной дистрофии. Проводить лечение нужно исключительно после рекомендации врача. Если не соблюдать все настояния специалиста или вовсе не лечить ребенка, то может настигнуть летальный исход.

Профилактика

Для того чтобы предупредить данное заболевание у будущего потомства, существуют некоторые рекомендации. К ним относится:

  • Если мать планирует забеременеть, то необходимо провести лабораторное исследование на присутствие в организме генов патологического происхождения. Также нужно тщательно изучить генеалогическое древо, чтобы исключить мышечную дистрофию.
  • Обследовать на наличие патологических генов у отца, будущего ребенка. Ведь это также играет важную роль для предотвращения рождения больного ребенка.
  • Строгое соблюдение всех профилактических мер в случае осложнений у пациента.

Если соблюдать данные профилактические пункты по мышечной дистрофии, то можно исключить появление больных детей.

Статьи