Порфирия – болезнь генетического характера, сопровождающаяся сбоем в порфириновом обмене. Прогрессирование патологии приводит к повышению уровня пигментов в организме. Функциональное назначение порфиринов заключается в поддержании нормального уровня железа в крови. В современном медицине диагноз “порфирия” ставят редко. Генетическое заболевание не распространено. Точного алгоритма диагностических мероприятий и лечебного воздействия не разработано.
Что это такое
Генетическое заболевание встречается крайне редко, ранее его диагностировали в средние века в странах Европы. Развитие патологии обусловлено распространенностью кровных браков, что повышало риск мутаций у потомства.
Порфирию называют болезнью вампиров. Обусловлено это клиническими проявлениями, фиксирующимися у человека в период активного прогрессирования патологии. Больной остро реагирует на дневной и солнечный свет, что вынуждает его постоянно находится в темноте. При контакте с солнцем на кожных покровах появляются сильные ожоги.
Разновидности
Выделяют четыре основные разновидности патологии, для которых характерны следующие свойства:
- Проявление в более зрелом возрасте. У детей и молодых людей встречается редко;
- Диагностируются признаки расстройства пищеварительной системы (болевой синдром различной интенсивности, тошнота, расстройство, запор или диарея);
- Нарушения со стороны функционирования центральной нервной системы (ЦНС);
- Присутствие в моче крови.
Острая перемежающаяся
Острая перемежающаяся порфирия негативно влияет на работоспособность ЦНС. Для нее характерно накопление в клетках патогенных веществ, посылающих отрицательные импульсы в головной мозг. Систематическое негативное воздействие приводит к снижению чувствительности и повышает риск травмирования рук и ног. В запущенной стадии фиксируются психологические расстройства и приступы эпилепсии, не исключены галлюцинации. Острая форма характеризуется резким повышением уровня природного пигмента в моче.
Кожная форма
Кожная форма распространена среди мужского населения, в возрастной категории старше 40 лет. Отличительная черта патологии – высокий риск травм и высокая чувствительность кожи к воздействию ультрафиолета. Появляется волосяной покров, в тех местах, где он не должен присутствовать.
Период обострения заболевания – ранняя весна и лето.
Вариегатная
Вариегатная порфирия негативно влияет на работоспособность ЦНС, повышает чувствительность к воздействию ультрафиолета и приводит к печеночной недостаточности. В кале наблюдается высокий уровень протопорфиринов.
Наследственного типа
Порфирия наследственного типа опасна для нормальной работы центральной нервной системы. Люди страдают фотодерматитом, фиксируются нарушения со стороны сердца, чувствительность конечностей снижается. Ребенок подвержен травмам. Копропорфирин завышен в моче и кале.
Каждая форма заболевания тесно перекликается друг с другом. Специфические клинические проявления отсутствуют. Для постановки правильного диагноза проводится ряд лабораторных и инструментальных исследований.
Причины
В организме человека есть определенный ген, отвечающий за оттенок крови и выработку ферментов. Порфирия – редкое заболевание, оно развивается под воздействием определенных провоцирующих факторов:
- неконтролируемой медикаментозной терапии;
- отравления реактивными веществами;
- ограниченного питания;
- нарушения в функционировании печени;
- систематического переутомления;
- повышенного уровня железа;
- длительного воздействия ультрафиолетовых лучей;
- потери крови (при сложных хирургических вмешательствах и родовом процессе).
Вышеописанные причины не являются первостепенными провоцирующими факторами. В большинстве случаев, риск развития патологии закладывается на генетическом уровне. Сочетание нескольких причин повышают вероятность появления болезни.
Симптомы
Клинические проявления заболевания зависимы от его типа и предрасположенности ребенка. К обобщенным симптомам относят:
- болевой синдром различной интенсивности, локализующийся в области живота;
- слабость;
- апатию;
- истощение организма;
- резкую потерю веса;
- снижение иммунитета.
Представленные симптомы характерны для большинства других патологий. Отличительной чертой порфирии является фоточувствительность. Ультрафиолетовые лучи оказывают негативное воздействие на кожные покровы, приводя к появлению сильных ожогов. Не исключено образование кровоточащих язв. Это обусловлено ответной реакцией организма на солнечные лучи.
Во избежание повреждений, дети вынуждены избегать дневного света.
Основным признаком заболевания выступает поражение центральной нервной системы. Процесс постепенный, по мере прогрессирования фиксируются двигательные нарушения. Ребенок жалуется на снижение чувствительности рук и ног, что повышает вероятность получения травмы.
Визуальное проявление болезни – бледность кожных покровов, усиливающаяся в уголках рта. Череп принимает выраженные очертания. Ребенок жалуется на боль в зубах, создается впечатление что они стали заострились. Зубная эмаль становится красноватой, что делает пациента схожим с вампиром. Повышается ломкость костей, а на коже наблюдается интенсивный волосяной покров.
Низкий уровень гемоглобина в прямом смысле повышает заинтересованность человека в употреблении крови. Попадая в желудок она не оказывает негативного воздействия на организм.
В запущенных стадиях, фиксируется кислородное голодание и признаки общей интоксикации организма. Необходимость постоянного ведения вечерней и ночной жизни негативно влияет на эмоциональное состояние. Постепенно развиваются признаки психических расстройств. У ребенка наблюдаются симптомы неконтролируемой ярости и приступы эпилепсии.
Диагностика
Диагностика заболевания затруднительна, в силу отсутствия расширенной клинической картины специфического характера. Для постановки правильного диагноза необходимо пройти следующие мероприятия:
- Провести тест ДНК. Это действие направлено на выявление мутаций генетического типа. Исследование проводится не только для ребенка, но и всех членов семьи;
- Биохимическое тестирование. Лаборант изучает кал, мочу и кровь, с целью идентификации провоцирующих факторов;
- Ферментный анализ, направленный на определение количества выделяемых компонентов.
Лечение
Специфическое лечение отсутствует.
Во избежание появления ожогов, целесообразно отказаться от посещения улицы в дневном время суток. При необходимости используется одежда на основе плотной ткани и солнцезащитные очки.
Медикаментозная терапия возможна, лекарственные препараты подбираются в индивидуальном порядке, в зависимости от состояния ребенка и клинических симптомов. В тяжелых случаях требуется переливания крови, генная терапия (ликвидация мутационного гена), внедрение стволовых клеток в костный мозг. Дополнительно проводится симптоматическая терапия, направленная на восстановление работы ЦНС.
Порфирия – редкая патология, побороть которую практически невозможно. Единственный выход – регулярная терапия, соблюдение рекомендаций врача и исключение контакта с прямыми солнечными лучами.
