Анализ ДНК ребенка – это глубокое лабораторное исследование хромосом с последующим выявлением наследственных заболеваний, патологий или родственных связей. Исследование позволяет обнаружить болезни с перспективой развития в будущем, еще не проявившие себя в данный момент.
Виды
Уже более 50 лет медицина использует два вида исследований генетического анализа крови: изучение клеток дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), анализ кариотипа.
ДНК
Исследование дезоксирибонуклеиновой кислоты на клеточном уровне позволяет точно расшифровать следующие параметры:
- Генетические нарушения. Индивидуальный набор хромосом даёт возможность безошибочно распознать наследственные патологии. ДНК анализ ребенка, раскроет предрасположенность к психологическим отклонениям и опухолевым заболеваниям;
- Влияние медикаментозных препаратов. При наличии ярких аллергических реакций возникает необходимость в молекулярно-генетическом исследовании;
- Определение отцовства ребёнка. Уникальный набор хромосом даёт сто процентный результат и ответ на этот вопрос.
- Склонность к алкоголизму и наркотической зависимости. Изучение гена, отвечающего за синтез ферментов и расщепление продуктов распада алкоголя, или наркотических веществ, позволяет обозначить процент склонности к вредным привычкам;
- Обнаружение некоторых причин бесплодия.
- Возможные риски во время беременности и родов. При наличии патологий или хронических заболеваниях, эта информация поможет предотвратить тяжелые исходы, сохранит жизнь, здоровье мамы и малыша;
- Нагрузки на организм. Такое обследование проводят для спортсменов с целью обозначить допустимый уровень нагрузки на организм.
Кариотипирование
Кариотипирование предназначено для изучения женских и мужских наборов клеток, связанных с зачатием эмбриона. Такой вид исследования, даёт исчерпывающую информацию о форме, составе и размере хромосомного набора.
Генотип человека состоит из 46 пар хромосом, 44-аутосомные и 2-половые. Отсутствие какой либо пары говорит о заболевании Дауна и других не менее тяжёлых наследственных заболеваний.
Кариотипирование назначается для:
- Выявления патологий и возможных отклонений при росте эмбриона;
- Предотвращения бесплодия из-за развития кратности набора хромосом;
- Выяснения причин частых выкидышей и замирания плода в утробе матери;
- Определения отца ребенка.
Кариотипирование проводится с целью подбора медицинских назначений, решения личных вопросов и по направление лечащего врача.
Кариотипирование проводится при наличии следующих факторов:
- Плохая экология в месте постоянного проживания или экологическая катастрофа;
- Отсутствие зачатия эмбриона в детородном возрасте супружеской парой;
- При планировании ребёнка в возрасте старше 35 лет;
- Неудачи с зачатием ЭКО;
- Сбои в гормональном фоне женщины;
- Наследственные заболевания у родителей или родственников;
- Родственные бракосочетания, при которых процент наследственных мутаций увеличивается в разы;
- Замирание плода на разных стадиях развития, выкидыши;
- Постоянный контакт с вредными химическими соединениями или парами.
Как проводится
Чаще всего анализ ДНК проводят в случаях:
- При подозрении на патологии в развитии плода;
- Скрининг новорожденных;
- Для определения отцовства;
- С целью обнаружения возможных отклонений в здоровье в будущем.
Рассмотрим их более подробно.
При беременности
Анализ ДНК при беременности проводят, что бы выявить патологии в формировании плода. Для исследования берут материал мамы и ребёнка с помощью инвазивного метода.
Способ и меры проведения сбора материала:
- Процедура назначается, во втором триместре беременности, на 18 неделе;
- Материалом служит венозная кровь;
- Изучение индивидуальных белковых соединений раскрывает наличие развивающихся наследственных патологий;
- Исследование содержит комплексные процедуры ультразвукового исследования структуры матки и кариотипирование супругов;
- Кровь для анализов также берут из пуповины эмбриона;
- После расшифровки данных врач выбирает необходимый курс лечения с учётом наличия сопутствующих заболеваний.
Такой способ сбора биологического материала называется инвазивным. Активные воздействия на плод подвергают его риску.
Дополнительно был разработан неинвазивный метод. Особенности его заключаются в следующем:
- Начало обследования стартует с первых недель беременности;
- Инструментом для обработки информации служит кровь беременной;
- На протяжении трёх месяцев концентрация фетальных клеток увеличивается и достигает максимума. В таком составе кровь подвергается генетическому исследованию с прогнозируемой точностью 99,99 %;
- Метод изучения совершенно безопасен для испытуемых и не влечёт за собой какие либо изменения в формировании плода;
- Время расшифровки длиться около двух недель.
Скрининг новорожденных
Всевозможные генетические предрасположенности, болезни, перенесенные ещё в утробе матери, могут отрицательно сказаться на ребёнке.
Выполнив анализ ДНК ребенка, можно узнать и предупредить болезнь в раннем возрасте.
Основные мероприятия при проведении:
- Материалом для исследования служит кровь ребёнка. У доношенных детей берут анализ на четвертый день, у недоношенных – на седьмой.
- После расшифровки исследования врач может назначить дополнительные анализы. Всё зависит от наличия, развития и форм патологии.
- Для более глубокого изучения состояния младенца назначается ДНК тест с материалом для проб венозной крови.
Тест на отцовство
ДНК на отцовство и родство – довольно частая процедура. На расшифровку результатов уходит 4-5 дня. Благодаря этому способу, многие родители обрели детей, восстановились семьи. При наследственных спорах часто помогает разрешить конфликт тест на отцовство.
Суть процедуры заключается в обследовании любого генетического материала. Обычно это секрет слюны. Происходит всё быстро и безболезненно. Родство испытуемых показывают одинаковые участки набора хромосом. Собрать анализ можно находясь дома, предварительно ознакомившись с видеоинструкциями.
Персональная геномика
Работа с персональным геном даёт обширную картину состояния здоровья и возможных отклонений в будущем у конкретного человека. Это очень перспективная отрасль, которая стремительно развивается.
Существующие методы:
- ДНК-микрочип. Совокупность одноцепочечных зондов, имеющих строгую последовательность и положение на микрочипе. Цель – расшифровать часть ДНК или РНК.
- Гибридизация. Изменение ДНК материал с помощью ДНК-зонда.
- Сравнительная геномика. Сопоставление ДНК исследуемого с идеальными стандартами.
- ПЦР. Суть метода заключается в максимальном увеличении скопления нуклеиновой кислоты на пробе, с целью определения патологий.
Не допустить формирование хронических патологий, а вовремя их диагностировать, это и есть медицина будущего.
Как сдавать
Обычно для проведения исследований противопоказаний нет. Возрастная категория и наличие заболеваний не помешают сделать правильную расшифровку. На дальнейшем здоровье не отразится.
Единственное исключение для беременных женщин – ранняя стадия развития эмбриона. Инвазивный метод применяют к концу первого-началу второго триместра, что бы избежать последствий вмешательства и не нарушить развитие плода.
Для проведения анализа на протяжении нескольких дней перед сдачей проб стоит отказаться от всех вредных привычек: никотина, алкоголя, жирной пищи, жевательной резинки. По возможности, следует избегать поцелуев в губы. Все это может повлиять на результат исследования.
Биологической пробой для анализа служит венозная кровь, слюна, возможен любой другой материал.
До проведения процедуры все реквизиты и необходимая информация фиксируются в анкете. Испытуемый должен ее честно заполнить. Точность расшифровки напрямую зависит от правдивости ответов. После этого медицинский работник производит сбор и пакует его в специальный контейнер для транспортировки в лабораторию.
Длительность расшифровки зависит от вида исследования. Например тест на отцовство занимает 3-7 дней. Более серьёзные изучения могут происходить в течении месяца.
