Закрыть

Клинические рекомендации по лечению детей больных гемофилией

Гемофилия у детей – несвертываемость крови, заболевание, передающееся по наследству. В крови не хватает ферментов, отвечающих за остановку внутреннего и внешнего кровотечения.
Гемофилия неизлечимая болезнь кровеносной системы. Больной в течение всей жизни подвержен опасности со стороны внешнего мира. Любой удар или порез может привести к обширному кровоизлиянию и летальному исходу.
Современная медицина пока не может полностью вылечить гемофилию. Можно лишь облегчить жизнь ребенка и позволить ему жить, а не существовать. Правильное питание, вовремя оказанное лечение и поддержка родных людей – важные компоненты в жизни больного гемофилией.

Причины

Единственная причина гемофилии – наследственность. Носителями гена являются женщины, которые передают его своим детям. Если мама носитель гена, а папа болеет гемофилией, то есть высокая вероятность рождения больного мальчика. Девочки от матери могут унаследовать аномальную хромосому и стать носителем.
Механизм передачи болезни зависит от того, у кого из родителей заражена хромосома – у отца или матери. У мужчин в клетке есть два вида хромосом – X и Y. У женщин 2X, одна из которых является заразной.
причина гемофилии Если в семье уже появился человек с заболеванием или носитель, то в дальнейшем болезнь будет передаваться всем потомкам. У семейной пары, где мать не является носителем, а отец болен гемофилией, рождаются вполне здоровые мальчики, потому что унаследуют X-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. Дочь же получит больную X-хромосому от отца и станет носителем гена гемофилии.
Самый известный случай заболевания был зафиксирован у цесаревича Алексея, сына императора Николая II. Его мать, Александра Федоровна, являлась носителем гена гемофилии. За мальчиком всегда тщательно следили, потому что от любого ушиба у него начиналось длительное внутреннее кровотечение. Русская царица Александра Федоровна унаследовала патологический ген от королевы Виктории, но кто из прародителей был первоначальным носителем неизвестно. Правнук королевы Виктории прожил с гемофилией до 56 лет.
В начале прошлого века медицина была бессильна перед недугом. Больной мог погибнуть от легких ушибов и внутренней кровоточивости. Сейчас дела обстоят не лучше, однако правильное лечение позволяет прожить вполне полноценную жизнь.

Виды и стадии

Существует 3 типа гемофилии:
  • «А» – самая распространенная, выявляется в 70-80% случаях. Носителем является мать, которая по наследству дочерям передает аномальную хромосому, а сыновьям болезнь. Если мама носитель, а папа болен гемофилией, рождаются также больные девочки.
  • «В» – встречается в 10% случаях и схожа с классом «А», имеет другое название – фактор Кристмаса.
  • «С» – редчайшие случаи заболевания, ее называют фактор Розенталя. Данной формой гемофилии болеют как мужчины, так и женщины.
Степени тяжести болезни тоже имеют 3 вида:
  • Легкая степень – кровотечения бывают только при сильных травмах или операциях;
  • Средняя степень – симптомы проявляются в раннем детстве, у больного возникают обширные гематомы после незначительных ушибов;
  • Тяжелая степень – признаки гемофилии наблюдаются с самого рождения.

Признаки и симптомы

Первые признаки гемофилии можно обнаружить даже у новорожденных детей. Обширные кровотечения после ушибов и порезов, в младенчестве кровь из пуповины, десна кровоточат при прорезывании зубов. Такие симптомы крайне редко выявляются у грудничков.
После года, когда ребенок учится ползать и ходить, он чаще ударяется и кровь остановить тяжелее, тогда родители могут впервые столкнуться с проявлением гемофилии.
В подростковом возрасте ребенок чаще страдает кровоизлияниями в суставы – коленные, локтевые или голеностопные. Все это сопровождается болью и обширными гематомами. Люди, больные гемофилией, к 15 – 18 годам становятся инвалидами. симптомы гемофилии
Гематомы могут возникать на любой части тела. Объем крови в гематоме колеблется от 0,5 – 3 литра. Болезнь поражает желудок, бывает рвота или кал с кровью. Страдают почки, моча становится красной.
Начальные симптомы болезни:
  • Долго рассасывающиеся синяки, обширные гематомы;
  • Сильное кровотечение при незначительных порезах;
  • Обильная кровь из десен при удалении или при прорезывании зубов;
  • Кровь из носа без ушиба.
В будущем к симптомам добавляются:
  • Проблема с пищеварением;
  • Высокая температура тела;
  • Кровь обнаружена в анализах мочи и кала;
  • Кровоизлияния во все суставы тела, сопровождаются болью, отечностью и высокой температурой.
Были случаи, когда у детей, больных гемофилией, кровотечения начинались через 12 часов после ушиба.

Осложнения

От постоянного кровотечения проявляются следующие осложнения:
  • Паралич и гангрена конечностей;
  • Низкий гемоглобин, анемия тяжелой степени;
  • Проблемы с легкими и дыханием;
  • Страдает центральная нервная система;
  • Низкое содержание тромбоцитов в крови;
  • Хрупкая костная ткань.
Многие считают, что больной гемофилией должен умереть от потери крови при порезе или разрыве кожи, но чаще гибель наступает при внутреннем кровоизлиянии.

Диагностика

Чем раньше проведена диагностика гемофилии у ребенка и начато лечение, тем меньше последствий и осложнений будет в будущем. В раннем возрасте ребенка осматривают гематолог и педиатр, вскоре добавляются стоматолог и генетик. Для подростков нужны консультации психолога, а при сложных случаях гемофилии – анестезиолог, хирург, невролог, ортопед и ревматолог. Диагностика проводится в три этапа:
  1. Собирают подробную информацию о генофонде семьи;
  2. Сдают анализ на свертываемость крови;
  3. Изучают, как часто гемофилия проявляет себя.
Врач назначает анализы, подтверждающие наличие тромбов в венах, болезнь Виллебранда и тромбастении Гланцманна. Перед началом терапии собирается консилиум врачей, которые совместными усилиями определяют тип и степень тяжести болезни.

Лечение

лечение гемофилии Дети, больные гемофилией, обречены бороться с недугом всю свою жизнь. К сожалению, современная медицина не способна подавить аномальный ген гемофилии, но лечение может предотвратить постоянные кровотечения.
Лечение зависит от типа гемофилии, однако основой терапии станут капельницы и инъекции с недостающей X – хромосомой.
При гемофилии класса «А» переливают кровь одного из близких родственников в свежеизготовленном виде. Заранее приготовленная кровь не подходит, потому что при стерилизации погибает глобулин, важный компонент для больного гемофилией. Лечение гемофилии у детей класса «В» разрешено вливать стерилизованную кровь. Назначают постельный режим, пользоваться только нежными тканями, чтобы не нарушить целостность кожи. Желательно пить грудное молоко, в нем содержится много тромбопластина. При кровоизлияниях в суставы врач-ортопед советует пациенту сохранять строгий постельный режим с полным обездвиживанием. Через некоторое время назначают легкий массаж и лечебную физкультуру.

Профилактика

Профилактика гемофилии подразумевает обеспечение стабильного состояния ребенка. Малыш, больной гемофилией, состоит на учете в клинике, на его диспансерной карте обозначен тип и степень болезни. Родители должны быть осведомлены, как и когда им нужно оказать первую помощь при рецидиве. Малыш в семье и среди друзей не должен чувствовать себя ущемленным. Рацион питания ребенка должен содержать как можно больше витаминов, кальция и фосфора. Детям, с аномальной хромосомой противопоказано заниматься физическим трудом, поэтому их больше привлекают к гуманитарным наукам.
Родители часто путают понятия гемофильная прививка детям и профилактика гемофилии. Это разные понятия, но плановая вакцинация малышу также необходима. Уколы ставят ребенку подкожно, чтобы избежать внутреннего кровотечения и обширных гематом.
Самым важным направлением в профилактике гемофилии, является информирование семей, чьи родственники страдают наследственной болезнью.

Диета

диета для детей с гемофилией Строгую диету при гемофилии соблюдать не надо, ограничений в питании нет. В рацион ребенка нужно включить как можно больше продуктов с высоким содержанием витаминов группы А, В, С, Д, К, кальция, фосфора.
Витамин К – помогает крови лучше свертываться, что особенно важно для детей с гемофилией. Он содержится в капусте, луке, сельдерее, сыре, сливочном масле и бананах.
Поднять гемоглобин после кровопотери помогут печень, говядина, мед, жирная рыба, морсы из ягод, цитрусовые и красные фрукты. Можно пить воду, зеленый чай, сок, морс и отвар из шиповника, настойки полезных трав, которые укрепляют стенки сосудов и повышают свертываемость крови. Опасные продукты:
  • Жирная, копченая и жареная пища содержит холестерин, который блокируют стенки сосудов;
  • Слишком соленая и жареная еда меняет состав крови;
  • Алкоголь, газированные и энергетические напитки обезвоживают организм;
  • Еда быстрого приготовления, фаст фуд, сильно приправленные продукты, колбасы образуют в крови сложные соединения.

Сообщества

Во многих странах мира существуют сообщества для детей, больных гемофилией. В них состоят пациенты, их семьи, родственники, друзья, множество врачей, которые помогают бороться с недугом и просто неравнодушные люди.
На официальных сайтах сообществ для людей с гемофилией можно найти множество информации о болезни и способах борьбы с ней. Пациенты и родные могут напрямую пообщаться с психологами, рассказывают о своих страхах перед недугом, получают моральную поддержку в режиме 24 часа в сутки.
Создан фонд сбора денежных средств и адреса поликлиник, куда можно обратиться, если в семье родился ребенок с диагнозом гемофилия. Врачи с высшим образованием создают все условия, чтобы ребенок мог не просто существовать, как это было в 20 века, а жить полноценной жизнью. Сегодня можно не бояться, что малейший порез, гематома или ушиб может стать последним в жизни малыша. Оцените статью: 1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars 72 Пожалуйста оцените статью

Сейчас на статью оставлено число отзывов: 72 , средняя оценка: 4,13 из 5

Загрузка...
Болеет малыш?

Бесплатная консультация педиатра

Консультация скоро придет к вам на почту, а также появится в нашей Базе Знаний

▼СОВЕТУЕМ ОБЯЗАТЕЛЬНО ИЗУЧИТЬ▼

Статьи

Рейтинг@Mail.ru