Синдром дауна является следствием мутации хромосом у детей. В ходе формирования генетической информации к 21 паре хромосом присоединяется еще одна. Удивительная патология чаще всего возникает случайным образом и приводит к неправильному функционированию систем органов.
Причины
Синдром дауна у детей развивается с самого процесса зачатия. Патология может передаться от нездоровой женщины к плоду, так как чаще всего у представительниц женского пола бывает лишняя хромосома. Лишь в 10 % случаев зафиксирована передача неправильной генетической информации от отца к плоду.
Итак, основными факторами, способствующими возникновению мутации являются следующие:
- Беременность в подростковом возрасте – в возрасте до 18 лет женский организм чаще всего подвергается гормональным сбоям и нарушениям, так как половые функции и деятельность других органов еще не полностью сформировались. В период оплодотворения яйцеклетки сперматозоидами бывают отклонения и сбои, поэтому риск возникновения патологий и мутации крайне высок;
- Половые отношения и брак между родственниками – этот фактор играет одну из важнейших ролей в появлении тяжелой патологии, так как генетический код родственников практически одинаков и вероятность нарушений очень высока;
- Возраст женщины старше 35 лет в момент беременности – организм человека подвергается различным изменениям и в ходе влияния факторов защитный механизм ослабевает. Женский организм после 35 становится уязвимым ко многим заболеваниям. Если женщина желает забеременеть, то в обязательном порядке необходимо пройти полное обследование у специалиста и узнать о возможных рисках возникновения тяжелых патологий;
- Транслокация 21 хромосомы у одного из родителя – склонность присоединения 21 хромосомы к другой, таким образом вероятность возникновения наследственной мутации высока;
- Зачатие бабушкой по линии матери в зрелом возрасте – если бабушка родила после 35 лет, то появление неправильного набора хромосом у ребенка может возникнуть в 90 % случаев;
- Случайная мутация – интересно, что на появление этой патологии инфекционные заболевания во время беременности не влияют на развитие этого синдрома, она возникает в результате случайной мутации;
- Возраст мужчины старше 45 лет на момент зачатия – мужской организм, так же как и женский после 40 лет претерпевает кардинальные изменения и качество сперматозоидов ухудшается. В этом возрасте мужчина редко может стать отцом, но если такое и случается, то риски возникновения отклонений и патологий у новорожденного высоки. Чтобы улучшить качество спермы у мужчин, врачи рекомендуют принимать витамины Е на протяжении одного месяца и находиться под контролем лечащего врача.
Несмотря на то, что вредные привычки, вирусные и инфекционные заболевания во время беременности становятся причинами возникновения различных патологий, все же на развитие синдрома дауна эти факторы не влияют.
Симптомы
Основные симптомы:
- Ослабленный иммунитет и неспособность организма бороться с вирусами и инфекциями;
- Отставание в физическом и умственном развитии;
- Плоская переносица;
- Короткая шея и голова;
- Широкий и большой язык;
- Приоткрытый рот;
- Кривой мизинец;
- Узкий разрез глаз.
Из-за особенностей внешнего строения ребенка синдром получил название монголизм, так как внешние черты напоминают представителей данной расы. Некоторые специалисты не рассматривают эти отклонения в качестве тяжелого заболевания и считают, что это просто особенность генетического кода.
Анализы
Анализ на синдром Дауна может быть сделан во время беременности с целью выявления данной патологии. Существуют различные виды анализов, которые проводятся в определенный период.
Ультразвуковая диагностика
УЗИ – данный метод исследования проводят практически всем беременным, начиная с 13 недели беременности. Признаки, которые указывают на синдром дауна у ребенка:
- Неправильное развитие сердечных мышц;
- Отклонение в развитии костной ткани носа;
- Тахикардия – учащенный пульс у плода;
- Слишком увеличенный размер мочевого пузыря;
- Маленький размер бедренных и плечевых костей;
- Наличие образований в сосудах.
При наличии всех этих признаков вероятность рождения нездорового младенца сводится к 90 %.
Биохимический анализ крови
Биохимический анализ состава крови – с 10 недели проводят специальный анализ крови, при котором выявляются:
- Свободный эстриол;
- Белок А;
- Хорионический гонадотропин;
- Альфа-фетопротеин.
Этим методом могут воспользоваться женщины старше 30 лет, которые имеют вирусные и наследственные заболевания. Анализ назначается, если первые беременности заканчивались выкидышем. На основе только этих исследований диагноз не ставят, но все же результаты смогут помочь сформировать правильную картину патологии.
Амниоцентез
Амниоцентез считается одним из самых безвредных методов выявления нарушений. Процедура осуществляется следующим способом – посредством иглы набирают околоплодную воду и исследуют. Амниоцентез назначается в случае брака между близкими родственниками и беременным старше 35 лет. Однако, есть ряд противопоказаний: нарушения развития матки, хронические заболевания, угроза выкидыша.
Скрининг
Скрининг осуществляется с целью обнаружения нарушений в развитии плода и представляет собой совокупность различных методик.
Кордоцентез
Кордоцентез заключается в выявлении нарушений развития плода посредством исследования пуповинной крови. Проводят такую процедуру исключительно с 18 недели, однако имеются и противопоказания:
- Плохая свертываемость крови;
- Обильные выделения крови;
- Опасность потери плода;
- Инфекционные заболевания.
Данный метод эффективно подходит для тех, кто имеет наследственные заболевания, возраст старше 35 лет, наличие генетических нарушений у других детей в семье.
Биопсия
Биопсия ворсин хориона заключается во взятии образца ткани. Следует воздержаться от исследования в следующих случаях:
- Хронические болезни;
- Выделения крови;
- Слабые мышцы матки.
Посредством этого метода можно выявить развитие у детей патологий, связанных с синдромом дауна.
Лечение
Как такового лечения не существует, с синдромом дауна придется жить и бороться всю жизнь. Лечение должно быть направлено на предотвращение развития сопутствующих отклонений. Необходимо предоставить ребенку все необходимые условия для полноценного развития. Ни в коем случае нельзя ограничивать ребенка в общении с другими детьми, так как дети с синдромом дауна только с помощью общения смогут адаптироваться к окружающему миру. При воспитании такого особенного ребенка, необходимо проявить терпение и научить элементарным навыкам.
Ребенок с такой патологией должен находиться под присмотром у врача, который чаще всего назначает следующие лекарственные средства:
- Аминолон;
- Пирацетам;
- Витамины В группы;
- Церебролизин.
Принимать эти лекарства можно только после назначения врача, в противном случае можно столкнуться с осложнениями.
Развитие ребенка
Новорожденные, имеющие синдром дауна отличаются не только внешне, такие дети немного отстают в развитии. Если нормальный ребенок уже к годам учится ходить, то дети с синдромом дауна смогут передвигаться только к двум годам. Это относится и к умственным способностям, дети отстают в развитии навыков чтения, письма. Развитие малыша проходит очень медленно, а органы неправильно функционируют.
Дети с подобным синдромом имеют следующие отклонения:
- Плохая концентрация внимания;
- Кратковременная память;
- Недоразвитость речи;
- Слабая моторика.
После постановки диагноза специалисты разрабатывают комплекс мер по коррекции отклонений и развитию ребенка.
Синдром Дауна – патология, с которой необходимо бороться с каждым днем и создавать условия, чтобы ребенок чувствовал себя комфортно.
Профилактика
Профилактические меры заключаются в выявлении патологии на раннем этапе беременности. Синдром дауна на узи можно выявить на раннем этапе, хотя данная информация может быть недостоверной. При выявлении подобных отклонений, врач назначает курс лечения во время которого симптомы можно свести к минимуму.
